郝群主任医师
南京医科大学第四附属医院 妇产科
1.无创DNA检测:
主要用于筛查胎儿染色体异常,特别是21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征和13三体综合征等。
检测通过抽取母亲的外周血,分析其中的胎儿游离DNA,安全性较高。
检测准确率对于21三体综合征超过99%,但并不能完全排除其他染色体或遗传异常。
2.大排畸检查:
通常在孕中期进行,主要目的是通过超声波检查观察胎儿结构,以排查胎儿器官发育异常,如心脏、肾脏、四肢及神经系统等。
可以发现一些无创DNA无法检测到的结构畸形,例如神经管缺陷、唇腭裂等。
对于早期干预治疗提供重要依据。
即便进行过无创DNA检测,仍建议进行大排畸检查,以确保对胎儿健康有更全面的了解。
