张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.视网膜母细胞瘤是一种主要在儿童中发生的恶性眼部肿瘤,其发病率约为每20000个新生儿中有1例。
2.该病可分为遗传性和非遗传性两种类型。遗传性占所有病例的40%,而其中大约80%的遗传性病例表现为双侧性,即两只眼睛都受到影响。
3.遗传性视网膜母细胞瘤通常由RB1基因突变引起。RB1基因位于染色体13q14位置,是一种抑癌基因,当其发生突变时,细胞失去控制增殖的能力,从而导致肿瘤形成。
4.若父母之一携带RB1基因突变,其子女约有50%的概率继承该突变,这些子女在一生中可能会发展成视网膜母细胞瘤。
5.定期的眼科检查对于早期发现和治疗视网膜母细胞瘤至关重要,特别是对于已知具有家族史的儿童。
怀疑患有视网膜母细胞瘤或有家族史风险的家庭应咨询遗传学专家,以进行进一步的基因检测和遗传咨询。定期随访和早期干预能有效提高治愈率并降低并发症风险。