先天性胸大肌缺如怎么诊断

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:先天性胸大肌缺如是一种罕见的先天性畸形,通常在出生时或幼年时期通过体格检查发现。其诊断主要依靠临床评估和影像学检查。

1.临床表现:患儿通常表现为一侧胸部明显凹陷,缺乏正常的胸大肌外观。可能伴随同侧上肢发育不良、乳头偏移或缺失,以及手部异常等其他体征。

2.影像学检查:X射线或CT扫描可用于确认胸大肌的缺失情况,并排除其他可能的骨骼或肌肉发育异常。这些检查能够帮助医生详细观察胸壁结构,从而做出准确的诊断。

3.病史和家族史:医生可能会了解患者的病史及家族史,以确认是否存在遗传因素或其他相关的先天性疾病。

该疾病虽然不会直接影响生命体征,但可能对患者的自尊心和生活质量产生影响。如果出现功能损害或美观上的困扰,可考虑整形外科手术进行矫正。

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