什么是左侧肾上腺神经母细胞瘤

左侧肾上腺神经母细胞瘤是起源于左侧肾上腺髓质交感神经节细胞的胚胎性恶性肿瘤，属于儿童颅外实体肿瘤，多见于5岁以下儿童，少数可发生于青少年，其生物学行为异质性强，部分病例可自行消退，部分则进展迅速。

1、疾病本质：肾上腺位于两侧肾脏上方，左侧肾上腺发生神经母细胞瘤时，肿瘤细胞来源于原始神经嵴，属于交感神经系统肿瘤。该病在儿童恶性肿瘤中占比约8%至10%，据中国国家儿童医学中心2022年发布的儿童肿瘤登记数据，神经母细胞瘤年发病率约为每百万儿童10至15例。

2、发病人群：约50%的病例确诊时年龄不足2岁，约90%在5岁前发病。左侧肾上腺神经母细胞瘤与右侧发病在临床表现上无本质差异，但左侧肿瘤更易向周围组织浸润，可能包绕左肾血管或腹主动脉。

3、临床表现：早期常无特异性症状，部分患儿因腹部包块就诊。肿瘤增大后可出现腹胀、腹痛、食欲下降。若肿瘤压迫左肾静脉，可能引起左侧精索静脉曲张。部分病例以眼眶转移、骨痛、发热、贫血为首发表现。

4、诊断手段：腹部超声是初筛检查，可发现肾上腺区实性占位。增强计算机断层扫描和磁共振成像用于评估肿瘤范围及与周围血管关系。尿儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸和高香草酸检测具有较高特异性。确诊需依靠肿瘤组织病理学检查及骨髓穿刺评估转移情况。

5、危险度分层：根据国际神经母细胞瘤危险度分组系统，结合年龄、分期、病理类型、MYCN基因扩增状态等指标，分为低危、中危和高危。低危组5年生存率可达90%以上，高危组经综合治疗后5年生存率约为40%至50%，数据来源于中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会2021年发布的诊疗指南。

6、治疗原则：低危组以手术切除为主，部分可观察等待。中危组采用手术联合化疗。高危组需手术、化疗、放疗、自体造血干细胞移植及免疫治疗等多模式综合治疗。具体方案由儿童肿瘤多学科团队制定。

该病预后与发病年龄、分期、基因特征密切相关。左侧肾上腺神经母细胞瘤的诊治需在儿童肿瘤专科机构完成，早期识别腹部包块、不明原因骨痛或眼眶淤青具有重要价值。确诊后应完善全身评估，依据危险度分层实施个体化治疗。

常见问题

是。该病属于儿童恶性肿瘤，起源于肾上腺髓质交感神经节细胞，具有转移能力，需按肿瘤规范诊治。

部分可以。胎儿期超声可能发现肾上腺区包块，但确诊需出生后结合影像学及病理检查，产前发现者需专科评估。

多数不会。该病多为散发性，仅极少数病例与家族性遗传易感基因突变相关，建议遗传咨询评估。

需定期复查尿儿茶酚胺代谢产物、腹部超声或计算机断层扫描，高危患者还需评估骨髓及骨骼情况。

参考资料

[1] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗指南. 2021.

[2] 国家儿童医学中心. 中国儿童肿瘤登记年报. 2022.

[3] 中华医学会小儿外科学分会. 小儿肿瘤外科学. 人民卫生出版社.

[4] 中国实用儿科杂志. 神经母细胞瘤危险度分层及治疗进展. 2020.