袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.基因突变:许多舞蹈症与特定的基因突变密切相关。最著名的例子是亨廷顿氏舞蹈症,这是一种由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。HTT基因位于第4号染色体上,突变体基因会导致亨廷顿蛋白质产生异常,从而损害脑细胞。
2.代谢异常:某些代谢疾病也可能引发舞蹈症。例如,莱斯综合征是一种罕见的遗传代谢紊乱,通常在幼儿期发病,表现为进行性神经系统退行性病变。苯丙酮尿症(PKU)则由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸积累,也有可能使患者发展出舞蹈样运动症状。
3.环境因素:感染、中毒及外伤等环境因素同样可能诱发舞蹈症。例如,链球菌感染后可引发风湿热,进一步导致Sydenham舞蹈症;某些药物如抗精神病药物也可能引起药源性舞蹈症。产伤及头部外伤也可能增加舞蹈症的风险。
舞蹈症的病因复杂,多种因素可能共同作用,因此需要通过详细的病史采集、体格检查和实验室检测来确定具体病因。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。