袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.病因:舞蹈症是一种由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。患者的父母中只要有一人携带致病基因,就有50%的机会将基因传给子女。
2.症状:主要表现为不自主的舞蹈样动作,这些动作通常从四肢开始,逐渐扩展到全身。患者还可能出现认知功能障碍、精神行为异常和抑郁症等症状。
3.诊断:通过家族病史、临床症状以及遗传检测可以确诊舞蹈症。基因检测能够准确识别HTT基因的突变情况。
4.治疗:虽然目前没有治愈舞蹈症的方法,但药物治疗可以有效控制症状。例如,多巴胺受体拮抗剂和抗精神病药物可以帮助缓解不自主运动和精神症状。物理治疗和心理支持也是重要的辅助治疗手段。
及时进行基因检测和早期干预非常重要,可以在一定程度上延缓疾病进展和改善生活质量。