龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.唐氏综合征是由第21对染色体多出一条导致的,也被称为21三体综合征。正常情况下,人类细胞含有23对染色体,而唐氏综合征患者则有一个额外的21号染色体。
2.发病率大约为每1000个新生儿中有1例,且随着母亲年龄增加而风险增高。例如,20岁女性怀孕生育唐氏宝宝的几率约为1/1500,而40岁女性则上升至1/100。
3.患者常表现出独特的面部特征,如扁平脸、眼距宽、舌头突出等;他们可能会出现不同程度的智力障碍和发育迟缓。
4.唐氏综合征还与多种健康问题相关,包括心脏缺陷、听力和视力问题、甲状腺功能低下等。
虽然唐氏综合征无法治愈,但通过早期干预和适当的医疗照护,可以帮助患者提高生活质量,并在某些情况下实现较高程度的独立生活能力。