耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.MTHFR基因编码的酶在体内代谢叶酸和同型半胱氨酸方面发挥作用。某些MTHFR基因突变可能导致同型半胱氨酸水平升高,这是心血管疾病的一种风险因素。研究尚未建立这种突变与脑卒中的直接因果关系。
2.许多研究未能证明通过检测MTHFR基因突变并降低同型半胱氨酸水平可以有效预防脑卒中。不作为常规的筛查项目。
3.脑卒中的风险因素主要包括高血压、糖尿病、高胆固醇、吸烟和肥胖等,而非单一的基因突变。综合控制这些可改变的风险因素是预防脑卒中的关键。
在临床上,除非有其他特殊的医学指征,否则MTHFR基因检测不是诊断或管理脑卒中的常规措施。应关注已知的可控风险因素,以有效降低脑卒中的风险。