假两性畸形是什么

2024-09-08
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:假两性畸形是指个体的外部生殖器特征与其遗传性别或内部分泌腺所分泌的性激素不一致的情况。

1.假两性畸形通常可以分为两类:

雄性假两性畸形:这种情况出现在具有男性染色体(46,XY)的个体身上,但其外生殖器发育呈现女性特征。可能原因包括雄性激素缺乏或体内雄性激素受体功能障碍。

雌性假两性畸形:这种情况出现在具有女性染色体(46,XX)的个体身上,但其外生殖器发育呈现男性特征。这通常是由于过量的雄性激素在胎儿发育期间的作用所致,常见原因包括先天性肾上腺皮质增生。

2.发生率和影响因素:

假两性畸形的发生率相对较低,大约每4500到5000个新生儿中会有一例出现此类情况。

遗传因素、母体激素水平异常以及一些药物的使用可能增加假两性畸形的风险。

3.临床表现:

雄性假两性畸形的典型表现包括阴茎小或未发育完全、隐睾等。

雌性假两性畸形的表现可能包括外生殖器的阴蒂肥大、阴唇融合等。

4.诊断方法:

需要通过综合检查来确定,包括染色体分析、内分泌检测以及影像学检查。

新生儿期的体检是发现假两性畸形的重要途径。

5.治疗方法:

根据具体情况选择适当的治疗手段,可能包括激素治疗、手术矫正以及心理支持。

提前进行医疗干预有助于改善患者的生活质量。

假两性畸形是一种复杂的医疗状况,需要多学科团队的合作来进行准确诊断和有效治疗。医生、家属和社会应共同努力,为患儿创造一个健康和谐的成长环境。

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