张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.假两性畸形通常可以分为两类:
雄性假两性畸形:这种情况出现在具有男性染色体(46,XY)的个体身上,但其外生殖器发育呈现女性特征。可能原因包括雄性激素缺乏或体内雄性激素受体功能障碍。
雌性假两性畸形:这种情况出现在具有女性染色体(46,XX)的个体身上,但其外生殖器发育呈现男性特征。这通常是由于过量的雄性激素在胎儿发育期间的作用所致,常见原因包括先天性肾上腺皮质增生。
2.发生率和影响因素:
假两性畸形的发生率相对较低,大约每4500到5000个新生儿中会有一例出现此类情况。
遗传因素、母体激素水平异常以及一些药物的使用可能增加假两性畸形的风险。
3.临床表现:
雄性假两性畸形的典型表现包括阴茎小或未发育完全、隐睾等。
雌性假两性畸形的表现可能包括外生殖器的阴蒂肥大、阴唇融合等。
4.诊断方法:
需要通过综合检查来确定,包括染色体分析、内分泌检测以及影像学检查。
新生儿期的体检是发现假两性畸形的重要途径。
5.治疗方法:
根据具体情况选择适当的治疗手段,可能包括激素治疗、手术矫正以及心理支持。
提前进行医疗干预有助于改善患者的生活质量。
假两性畸形是一种复杂的医疗状况,需要多学科团队的合作来进行准确诊断和有效治疗。医生、家属和社会应共同努力,为患儿创造一个健康和谐的成长环境。