多囊卵巢综合征的鉴别诊断

多囊卵巢综合征的鉴别诊断需排除其他引起排卵障碍或雄激素升高的疾病，核心鉴别对象包括先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、甲状腺功能异常、高泌乳素血症及分泌雄激素的卵巢或肾上腺肿瘤。

需要鉴别的疾病及要点

1、先天性肾上腺皮质增生：以21-羟化酶缺乏最常见，非经典型患者可表现为月经稀发、多毛及卵巢多囊样改变，与多囊卵巢综合征高度重叠。鉴别依赖清晨17-羟孕酮测定，若显著升高则提示该病，必要时行促肾上腺皮质激素兴奋试验。据《中华妇产科杂志》2018年发布的《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》，先天性肾上腺皮质增生是多囊卵巢综合征最重要的鉴别诊断之一。

2、库欣综合征：皮质醇增多可导致向心性肥胖、满月脸、紫纹及月经紊乱，部分患者卵巢呈多囊样改变。鉴别依靠24小时尿游离皮质醇、午夜血清皮质醇及小剂量地塞米松抑制试验。若皮质醇节律消失且不被抑制，需考虑库欣综合征。

3、甲状腺功能异常：甲状腺功能减退症可引起促甲状腺激素升高，进而导致泌乳素轻度升高和排卵障碍，表现为月经稀发或闭经。甲状腺功能亢进症亦可引起月经紊乱。鉴别依靠血清促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素测定。

4、高泌乳素血症：泌乳素升高可抑制促性腺激素释放激素分泌，导致排卵障碍和月经稀发。鉴别依靠血清泌乳素测定，若持续升高需进一步排查垂体腺瘤。据《中华内分泌代谢杂志》2016年发布的《高泌乳素血症诊疗共识》，泌乳素轻度升高在多囊卵巢综合征患者中并不少见，需结合影像学判断。

5、分泌雄激素的肿瘤：卵巢支持-间质细胞瘤、肾上腺皮质腺瘤或腺癌可分泌大量雄激素，表现为快速进展的多毛、声音低沉及阴蒂增大。鉴别依靠血清睾酮、硫酸脱氢表雄酮水平及盆腔超声、肾上腺影像学检查。若睾酮显著升高超过正常上限2倍，需高度警惕肿瘤。

6、功能性下丘脑性闭经：过度运动、节食或精神应激可抑制下丘脑-垂体-卵巢轴，表现为闭经、低促性腺激素及低雌激素，超声可见卵巢多囊样改变。鉴别依靠促卵泡激素、促黄体生成素及雌二醇测定，该病促性腺激素水平正常或偏低，而多囊卵巢综合征患者促黄体生成素常升高。

鉴别诊断的核心逻辑

多囊卵巢综合征的诊断采用鹿特丹标准，需满足排卵障碍、高雄激素临床表现或生化指标及卵巢多囊样改变三项中的两项，并排除其他病因。据《中华妇产科杂志》2018年指南，约20%至30%的育龄期女性超声可见卵巢多囊样改变，但其中仅部分符合多囊卵巢综合征诊断，因此排除其他疾病是确诊的前提。

多囊卵巢综合征的鉴别诊断需系统排查先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、甲状腺功能异常、高泌乳素血症及分泌雄激素的肿瘤，依据激素测定和影像学检查逐一排除，避免漏诊其他内分泌疾病。

常见问题

需与先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、甲状腺功能异常、高泌乳素血症及分泌雄激素的肿瘤鉴别，依据激素测定和影像学检查逐一排除。

依靠清晨17-羟孕酮测定，若显著升高提示先天性肾上腺皮质增生，必要时行促肾上腺皮质激素兴奋试验进一步确认。

会。泌乳素升高可抑制促性腺激素释放激素分泌，导致排卵障碍和月经稀发，超声可能显示卵巢多囊样改变，需测定血清泌乳素鉴别。

会。甲状腺功能减退症可引起促甲状腺激素升高，进而导致泌乳素轻度升高和排卵障碍，表现为月经稀发或闭经，需检测甲状腺功能鉴别。

快速进展的多毛、声音低沉及阴蒂增大是警示信号，若血清睾酮显著升高超过正常上限2倍，需高度警惕卵巢或肾上腺肿瘤。

参考资料

[1] 中华医学会妇产科学分会内分泌学组. 多囊卵巢综合征中国诊疗指南[J]. 中华妇产科杂志, 2018.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 高泌乳素血症诊疗共识[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2016.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 库欣综合征诊疗专家共识[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2015.

[4] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症诊治共识[J]. 中华儿科杂志, 2016.