急性白血病是什么病

急性白血病是造血干祖细胞在骨髓内发生恶性克隆性增殖，导致正常造血功能受抑制并浸润肝、脾、淋巴结等器官的血液系统恶性肿瘤。其核心特征是骨髓与外周血中出现大量分化停滞的白血病细胞，正常红细胞、白细胞和血小板生成显著减少。

疾病本质与细胞来源

1、细胞起源：急性白血病起源于造血干祖细胞，而非成熟血细胞，属于克隆性造血系统恶性疾病。

2、分化停滞：白血病细胞丧失正常分化成熟能力，停滞于原始或早期幼稚阶段，在骨髓内持续蓄积。

3、正常造血抑制：异常细胞占据骨髓空间，抑制红系、粒系和巨核系造血，引发贫血、感染和出血。

4、髓外浸润：白血病细胞可随血流进入肝、脾、淋巴结、中枢神经系统和皮肤等部位，形成髓外病灶。

流行病学与分类数据

急性白血病分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病两大类。中国医学科学院血液病医院发布的《中国血液病发展报告（2023）》显示，急性白血病在我国年发病率约为每10万人3至4例，其中急性髓系白血病占成人急性白血病的约70%，急性淋巴细胞白血病在儿童急性白血病中占比超过75%。急性髓系白血病中位发病年龄约65岁，急性淋巴细胞白血病则呈双峰分布，儿童期和老年期各有一个发病高峰。

主要临床表现

1、贫血相关表现：红细胞生成减少导致乏力、头晕、面色苍白和活动后心悸气短。

2、感染与发热：成熟中性粒细胞减少，免疫功能低下，易出现口腔炎、肺炎、肛周感染甚至败血症。

3、出血倾向：血小板减少引起皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重者可发生颅内出血。

4、浸润相关表现：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生、中枢神经系统受累可出现头痛和呕吐。

诊断依据

诊断依赖骨髓穿刺涂片和活检。骨髓中原始细胞比例是核心指标：急性髓系白血病通常要求原始细胞占非红系细胞20%以上；急性淋巴细胞白血病同样以原始淋巴细胞比例增高为依据。世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准（2022年修订版）将遗传学异常纳入分型体系，如急性髓系白血病伴PM-RARA融合基因、伴RUNX1-RUNX1T1融合基因等，这些分子标志对分型、危险度分层和治疗选择具有明确价值。流式细胞术免疫分型、染色体核型分析和融合基因检测是确诊与分型的必要组合。

治疗原则概述

治疗以联合化疗为基础，分为诱导缓解和缓解后治疗两个阶段。急性早幼粒细胞白血病采用全反式维甲酸联合砷剂方案，已成为可高度治愈的亚型。高危或复发难治病例可考虑异基因造血干细胞移植。靶向药物和免疫治疗在特定分子亚型中应用逐渐增多。治疗方案须由血液科医师根据具体分型、危险度和患者体能状态制定，患者不应自行调整或中断治疗。

急性白血病是骨髓造血干祖细胞恶性克隆导致正常造血衰竭的疾病，确诊依赖骨髓原始细胞比例和遗传学分型，治疗需按亚型分层进行。出现不明原因发热、贫血、出血或骨痛时，应尽早至血液科完成血常规和骨髓检查。

常见问题

是。急性白血病属于血液系统恶性肿瘤，本质是造血干祖细胞的恶性克隆性增殖，与实体肿瘤同属恶性肿瘤范畴，但起源和表现方式不同。

绝大多数不会。急性白血病为获得性基因突变所致，不属于典型遗传病。仅极少数家族性病例与特定胚系突变相关，需遗传咨询评估。

区别在于细胞分化程度和病程。急性白血病细胞分化停滞于原始阶段，起病急、进展快；慢性白血病细胞较成熟，病程相对缓慢。

不能完全排除。部分早期病例血常规可能仅轻度异常，但骨髓已受累。若临床高度怀疑，需行骨髓穿刺明确诊断。

参考资料

[1] 中国医学科学院血液病医院. 中国血液病发展报告（2023）. 北京：人民卫生出版社，2023.

[2] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类标准（2022年修订版）. 日内瓦：世界卫生组织，2022.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国急性白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志，2023，44（10）：793-802.