氨基酸尿症状表现是什么

2023-07-04
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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:氨基酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,主要由于氨基酸代谢异常引起的。患者体内的氨基酸不能被正常分解和利用,导致氨基酸在体内积聚,同时血液中的氨水平升高,这会对大脑和神经系统造成损害。

氨基酸尿症的症状表现因个体差异而有所不同,但可能包括以下情况:

1.胃肠道症状:呕吐、腹泻、食欲不振等。

2.神经系统症状:抽搐、智力发育迟缓或停滞、头痛、嗜睡、行为异常等。

3.氨中毒症状:典型表现为氨臭味、颤抖、昏迷、呼吸急促等。

4.运动障碍:运动失调、肌肉松弛等。

5.其他:皮肤黄染、尿呈茶色等。

如果怀疑自己或家人有氨基酸尿症,应及时就医并接受相关检查诊断和治疗。

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