欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
氨基酸尿症的症状表现因个体差异而有所不同,但可能包括以下情况:
1.胃肠道症状:呕吐、腹泻、食欲不振等。
2.神经系统症状:抽搐、智力发育迟缓或停滞、头痛、嗜睡、行为异常等。
3.氨中毒症状:典型表现为氨臭味、颤抖、昏迷、呼吸急促等。
4.运动障碍:运动失调、肌肉松弛等。
5.其他:皮肤黄染、尿呈茶色等。
如果怀疑自己或家人有氨基酸尿症,应及时就医并接受相关检查诊断和治疗。