地中海贫血造成是什么原因

病情描述: 地中海贫血造成是什么原因

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高冲副主任医师

东南大学附属中大医院 血液科

病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于β-球蛋白基因缺陷所引起的。这个基因位于人类染色体11上,会编码β-球蛋白,这是一种在红细胞中非常重要的蛋白质。

当一个人从父母那里分别继承了两个携带缺陷的β-球蛋白基因时,就会患上地中海贫血。这样的基因突变导致红细胞无法正常合成足够的血红蛋白,这是一种负责将氧气运输到身体各部位的重要蛋白质。因此,地中海贫血患者会出现严重的贫血症状,包括疲劳、头晕、心悸等等。

2023-10-17