白血病究竟是怎么回事

白血病是起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，在骨髓和其他造血组织中大量累积，抑制正常造血并浸润其他器官。其本质是血液系统恶性肿瘤，并非普通贫血或感染。

白血病的核心特征

1、发病机制：骨髓中某一类白细胞前体细胞发生基因突变，获得无限增殖能力，同时无法发育为成熟功能细胞。这些异常细胞在骨髓内堆积，挤占正常造血空间，导致红细胞、正常白细胞和血小板生成减少。

2、主要分类：按病程急缓分为急性白血病和慢性白血病；按细胞来源分为髓系和淋系。急性白血病起病急、进展快，慢性白血病起病隐匿、病程较长。中国医学科学院血液病医院2022年发布的数据显示，我国白血病年新发病例约8.2万例，其中急性髓系白血病占比最高。

3、常见表现：正常造血受抑后，患者可出现贫血相关乏力、面色苍白；正常白细胞减少导致反复感染、发热；血小板减少引起皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血或鼻出血。白血病细胞浸润可致骨痛、肝脾淋巴结肿大。

4、诊断依据：血常规可发现白细胞计数异常升高或降低，常伴贫血和血小板减少。确诊需行骨髓穿刺涂片、骨髓活检及流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检测。世界卫生组织于2022年发布的造血与淋巴组织肿瘤分类标准，是当前分型诊断的重要依据。

5、治疗方向：根据类型、年龄、遗传学特征制定分层治疗。急性早幼粒细胞白血病采用全反式维甲酸联合砷剂诱导分化治疗，已成为可治愈的急性白血病亚型。其他类型以联合化疗、靶向治疗、造血干细胞移植为主要手段。慢性髓性白血病通过酪氨酸激酶抑制剂长期控制，患者生存期接近正常人群。

6、预后差异：儿童急性淋巴细胞白血病治愈率可达80%以上，成人急性髓系白血病预后相对较差。慢性淋巴细胞白血病部分患者无需立即治疗，需定期监测。预后受年龄、白细胞计数、遗传学异常、治疗反应等多因素影响。

需要关注的重点

白血病的诊断依赖骨髓检查，不能仅凭血常规确诊。出现不明原因发热、出血、贫血或淋巴结肿大，应至血液科就诊。治疗期间需预防感染、监测血象、规范随访。异基因造血干细胞移植后需长期管理移植物抗宿主病。

白血病是骨髓造血干细胞的恶性克隆病，确诊靠骨髓检查，治疗按类型分层进行，部分亚型已可治愈。

常见问题

否。绝大多数白血病为散发性，不直接遗传。少数家族性病例与特定基因突变相关，但遗传因素仅占极小比例，环境与后天基因突变更为关键。

否。急性早幼粒细胞白血病和儿童急性淋巴细胞白血病治愈率较高，慢性髓性白血病可长期控制。其他类型预后差异大，需个体化评估。

否。部分白血病早期血常规可无明显异常，或仅表现为轻度改变。确诊必须依赖骨髓穿刺及分子检测，血常规正常不能完全排除。

否。白血病本身不传染，无需隔离。但化疗后粒细胞缺乏期需保护性隔离，避免接触感染源，降低感染风险。

否。骨髓穿刺为常规诊断操作，局部麻醉后穿刺，创伤小，恢复快。穿刺获取少量骨髓液，不影响正常造血功能。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2022.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 中国白血病发病情况报告. 2022.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南. 2023.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范. 2019.