刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.TP53基因位于17号染色体短臂(17p13.1),其编码的p53蛋白在细胞应对DNA损伤时发挥关键作用。
2.p53蛋白通过调控多个下游基因,可以在细胞发现DNA损伤后暂停细胞周期,为DNA修复提供时间;或在修复失败时,诱导细胞凋亡以防止受损细胞增殖。
3.研究显示,大约50%的癌症中存在TP53基因突变。这些突变可能导致p53蛋白功能丧失,使细胞无法有效应对DNA损伤,从而增加癌变风险。
4.在一些遗传综合征,如李-弗劳美尼综合征中,携带有TP53基因突变的个体也表现出较高的癌症患病风险。
认识并理解TP53基因及其功能,对于癌症预防和治疗至关重要。尤其是针对TP53基因突变的检测,可以帮助进行更早期的癌症筛查和风险评估。