邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因突变与家族性乳腺癌的发生有直接关系。研究显示,携带BRCA1突变的女性在70岁之前患乳腺癌的风险可达55%至65%,而BRCA2突变风险为45%至55%。
2.PALB2基因的研究较BRCA1/2新近一些。根据2014年的一项研究,携带PALB2突变的女性在70岁之前患乳腺癌的风险约为33%。尽管这个比例较高,但依然低于BRCA1/2。
3.不同基因对其它癌症风险的影响也有所不同,例如BRCA1/2还与卵巢癌风险增加有关,而PALB2相对关注较少。
对于乳腺癌的基因检测,BRCA1和BRCA2应作为首要检查对象,PALB2则可以作为补充检测依据。进行检测时需结合个人及家族病史,并咨询专业医生意见。
