胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.药物治疗
力如替尼:是一种小分子药物,通过调节SMN2基因的剪接来增加功能性SMN蛋白的表达,从而缓解病情。
Nusinersin:通过注射方式给药,可以增加体内SMN蛋白的水平,从而改善患者的运动功能。
Zolgensma:采用基因疗法,通过一次性静脉注射,将正常的SMN基因引入患者体内,以补偿因SMN1基因缺陷导致的SMN蛋白不足。
2.物理治疗
物理治疗和康复训练是维持和改善患者生活质量的重要手段。包括呼吸训练、增强肌肉力量的练习以及关节活动度的维护。
呼吸机辅助:对于严重的SMA患者,尤其是那些呼吸功能受损的人群,可能需要使用呼吸机来辅助呼吸。
3.支持性护理
营养管理:营养不良会加剧肌肉萎缩,合理的饮食计划有助于保持健康的体重和肌肉质量。
心理支持:长期面临疾病的患者及其家属,心理负担较重,适时的心理疏导和支持可以提高生活质量。
SMA是一种复杂的神经肌肉疾病,治疗方法需要根据个体情况进行调整。定期与专业医生沟通,制定个性化的治疗方案至关重要。
