急性白血病是怎么回事

急性白血病是造血干祖细胞发生恶性克隆性增殖，导致骨髓正常造血功能受抑的血液系统恶性肿瘤，起病急、进展快，需尽早至血液科确诊并启动规范化治疗。

急性白血病的核心特征

1、发病机制：骨髓中原始及幼稚白血病细胞异常增生，抑制正常红系、粒系和巨核系造血，进而出现贫血、感染和出血等表现。

2、起病速度：多数患者在数天至数周内出现明显症状，与外周血白细胞计数异常升高或降低、血小板减少密切相关。

3、主要分类：依据细胞来源分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病，前者在成人中占比更高，后者在儿童中更常见。

4、核心确诊手段：骨髓穿刺涂片检查原始细胞比例是诊断关键，世界卫生组织2022年修订版造血与淋巴组织肿瘤分类将其作为分型依据。

5、治疗方向：以联合化学治疗为基础，部分高危或特定基因突变患者需评估异基因造血干细胞移植的适应证。

常见临床表现

• 贫血相关：面色苍白、乏力、活动后心悸气短。
• 感染相关：发热，可为低热或高热，常伴口腔、肺部或肛周感染灶。
• 出血相关：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重者可出现颅内出血。
• 浸润相关：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生等。

中国医学科学院血液病医院统计资料显示，我国急性白血病年发病率约为每十万人口三至四例，其中成人以急性髓系白血病为主。该数据来源于国家血液系统疾病临床医学研究中心发布的流行病学资料。

诊断与评估要点

• 血常规可发现白细胞计数异常、血红蛋白下降和血小板减少，但确诊必须依赖骨髓检查。
• 免疫分型用于确定白血病细胞来源，细胞遗传学和分子生物学检查用于危险度分层。
• 中枢神经系统评估在急性淋巴细胞白血病中尤为重要，需通过腰椎穿刺脑脊液检查判断是否存在中枢浸润。

治疗与预后影响因素

• 年龄：儿童急性淋巴细胞白血病长期生存率明显高于成人患者。
• 细胞遗传学与分子异常：如费城染色体阳性提示需联合酪氨酸激酶抑制剂治疗。
• 治疗反应：诱导缓解治疗后达到完全缓解的时间与深度影响后续生存。
• 并发症：严重感染和出血是早期治疗相关死亡的主要原因。

急性白血病需在血液科专科中心完成诊断与分层治疗，出现不明原因发热、出血或血常规三系异常时应尽快就医，避免延误诊断时机。

常见问题

部分可以。儿童急性淋巴细胞白血病长期生存率较高，成人急性髓系白血病预后因危险度分层而异，规范治疗是改善结局的关键。

否。急性白血病本身不直接遗传，但某些遗传易感综合征可增加发病风险，家族聚集性病例较为少见。

否。少数患者早期血常规改变不典型，若临床高度怀疑仍需骨髓穿刺检查以明确诊断。

不一定。是否移植取决于危险度分层、基因突变类型和治疗反应，部分低危患者单纯化疗即可获得良好疗效。

应立即就医。发热可能提示中性粒细胞缺乏伴感染，需尽快完成血培养并接受经验性抗感染治疗。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[2] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）. 中华儿科杂志.

[3] 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 中国血液病流行病学资料汇编. 人民卫生出版社.

[4] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（2022年修订版）. 国际癌症研究机构.