耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病,其特征是进行性肌肉无力和萎缩。杜氏肌营养不良是最常见的一种,由基因突变导致,通常遗传自母亲。
2.脊髓性肌萎缩是一种由于SMN1基因缺陷导致的遗传性疾病,影响脊髓中的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常为常染色体隐性遗传。
3.某些类型的运动神经元病,如家族性肌萎缩侧索硬化,涉及基因突变,可通过遗传传递给后代。
并非所有神经肌肉疾病都具有遗传性,有些可能由于自身免疫反应或环境因素引发。了解疾病是否具有遗传性对于制定治疗方案和进行遗传咨询非常重要。
