武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.基因突变:叶酸代谢的关键基因如MTHFR基因,其常见的突变形式包括C677T和A1298C。一个人如果在这些位点上有一个等位基因发生突变(杂合),就称为杂合突变。
2.遗传因素:这类突变可以通过父母遗传给子女。每个亲本将其两个等位基因中的一个传递给后代,因此子女有可能继承这些突变。
3.叶酸功能影响:杂合突变可能导致酶活性降低,从而影响叶酸转换为其活性形式5-甲基四氢叶酸。这种活性形式对于DNA合成和修复至关重要。
4.健康相关性:研究表明,叶酸代谢基因的突变可能与心血管疾病、神经管缺陷以及某些精神健康障碍相关。
了解叶酸代谢相关基因的突变及其影响,有助于制定合理的膳食和补充剂摄入策略,以支持整体健康。
