原发性甲状旁腺功能亢进症怎么检查

原发性甲状旁腺功能亢进症的检查以血液生化为核心，同步检测血钙与甲状旁腺激素，并结合尿钙、影像学及骨密度评估。血钙升高伴甲状旁腺激素升高或处于不适当正常水平，即可建立生化诊断。

诊断性检查

1、血清钙测定：需检测血清总钙，并建议同步检测血清白蛋白以校正总钙。原发性甲状旁腺功能亢进症患者血清钙通常高于正常参考上限。根据《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南（2023年版）》，至少2次血清钙升高是诊断的重要依据。

2、血清甲状旁腺激素测定：采用第二代或第三代免疫测定法检测完整甲状旁腺激素。若血钙升高而甲状旁腺激素水平升高或处于正常高值，提示甲状旁腺不适当分泌。

3、血清磷测定：原发性甲状旁腺功能亢进症患者血清磷常降低，但合并肾功能不全时可正常或升高。

4、24小时尿钙测定：用于评估尿钙排泄量，并帮助排除家族性低尿钙性高钙血症。该病患者24小时尿钙通常正常或升高。

5、血清25-羟维生素D测定：维生素D缺乏可加重病情，并影响骨代谢评估，需在诊断时同步检测。

6、肾功能评估：检测血清肌酐和估算肾小球滤过率，用于判断是否合并肾脏损害。

定位与并发症评估

1、颈部超声：作为首选影像学检查，用于发现增大的甲状旁腺。根据中华医学会内分泌学分会2023年发布的数据，颈部超声对单发甲状旁腺腺瘤的检出率约为70%至80%。

2、核医学检查：锝-99m甲氧基异丁基异腈显像或双时相显像，常与超声联合使用，提高定位准确性。

3、骨密度测定：采用双能X线吸收法检测腰椎、股骨颈和全髋骨密度。原发性甲状旁腺功能亢进症患者常见骨量减少或骨质疏松。

4、泌尿系统影像：肾脏超声或CT用于筛查肾结石或肾钙质沉着。

5、基因检测：对于年轻患者、多发腺瘤或家族史阳性者，可检测MEN1、CDC73等基因，以识别遗传性综合征。

鉴别诊断要点

1、排除恶性肿瘤所致高钙血症：若甲状旁腺激素被抑制，需筛查恶性肿瘤。

2、排除药物影响：噻嗪类利尿剂、锂剂等可导致血钙升高。

3、排除家族性低尿钙性高钙血症：该病尿钙排泄率降低，甲状旁腺激素可正常或轻度升高。

血钙与甲状旁腺激素同步检测是确诊原发性甲状旁腺功能亢进症的关键，定位检查用于术前评估。检查结果需由内分泌科或甲状腺外科医师综合判断，避免仅凭单一指标作出诊断。

常见问题

是。血钙升高伴甲状旁腺激素升高或处于不适当正常水平，可建立生化诊断。部分患者需重复检测血钙，并排除药物和其他原因所致高钙血症。

颈部超声和核医学甲状旁腺显像为主要定位检查，可联合使用。骨密度和肾脏超声用于评估骨质疏松与肾结石等并发症，帮助制定治疗方案。

否。存在血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症类型，但较少见。诊断需结合甲状旁腺激素、尿钙、维生素D及影像学综合判断，不能仅凭血钙正常排除。

24小时尿钙用于评估尿钙排泄水平，并帮助鉴别家族性低尿钙性高钙血症。该病患者尿钙通常正常或升高，而家族性低尿钙性高钙血症患者尿钙降低。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南（2023年版）. 中华内分泌代谢杂志, 2023.

[2] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2014.

[3] 国家卫生健康委员会. 内分泌代谢病诊疗规范. 人民卫生出版社.

[4] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.

[5] 宁光. 内分泌学高级教程. 人民军医出版社.