McCune-Albright综合征有哪些症状

2024-12-17
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马欣欣主治医师

南京医科大学第二附属医院 皮肤科

病情分析:McCune-Albright综合征是一种罕见的基因突变疾病,主要症状包括骨骼异常、皮肤色素异常和内分泌功能失调。

1.骨骼异常:

纤维性骨发育不良:患儿的骨骼可能出现畸形或脆弱,容易发生病理性骨折。这种现象在长骨、盆骨和面颅骨尤为常见。

骨痛和跛行:由于骨骼结构异常,患者常常感到疼痛,并且在活动时可能出现跛行。

2.皮肤色素异常:

咖啡牛奶斑:这些斑点通常为浅棕色,边缘不规则,高低不一,多数出现在躯干和四肢。其颜色不会随着日晒变化而改变。

3.内分泌功能失调:

性早熟:特别是女童,可能在4岁前就出现乳房发育、月经初潮等性成熟迹象。男童则可能表现为阴茎增大、睾丸发育。

甲状腺功能亢进:可能导致心动过速、体重减轻和食欲增加。

肾上腺皮质功能亢进:可能引起高血压、面部圆润和肌肉无力。

McCune-Albright综合征的症状多样且严重程度因人而异,早期诊断和多学科治疗对于改善生活质量至关重要。

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