多发性神经纤维瘤长什么样

2024-10-30
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:多发性神经纤维瘤(神经纤维瘤病)是一种遗传性疾病,主要特征是在皮肤、神经系统和其他器官中出现多个良性肿瘤。这些肿瘤通常是柔软的结节或斑块,可能存在皮肤色素沉着异常。

1.皮肤表现:

咖啡牛奶斑:多见于出生后不久,是浅褐色或深褐色的平滑斑块,直径一般在0.5至30厘米之间。

神经纤维瘤:外观为柔软的结节或肿块,颜色可能为正常皮肤色或微红色,大小从几毫米到数厘米不等。

散在的皮下结节:这些结节可能产生疼痛或压迫感,有时呈现蓝紫色。

2.眼部表现:

Lisch结节:虹膜表面的棕色小结节,多在童年时期出现,无痛且通常不影响视力。

3.骨骼异常:

脊柱侧弯:常在青少年时期开始显现。

骨质疏松或骨折:可能导致骨骼畸形,如假关节。

4.内脏肿瘤:

肾上腺髓质肿瘤:部分患者可能出现高血压或心率不齐。

胃肠道肿瘤:表现为腹痛或消化不良。

多发性神经纤维瘤的症状和体征因人而异,可能涉及皮肤、神经、眼睛、骨骼及内脏等多个系统,需要定期监测和评估,以便及时发现和处理潜在问题。

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