罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.皮肤表现:
咖啡牛奶斑:多见于出生后不久,是浅褐色或深褐色的平滑斑块,直径一般在0.5至30厘米之间。
神经纤维瘤:外观为柔软的结节或肿块,颜色可能为正常皮肤色或微红色,大小从几毫米到数厘米不等。
散在的皮下结节:这些结节可能产生疼痛或压迫感,有时呈现蓝紫色。
2.眼部表现:
Lisch结节:虹膜表面的棕色小结节,多在童年时期出现,无痛且通常不影响视力。
3.骨骼异常:
脊柱侧弯:常在青少年时期开始显现。
骨质疏松或骨折:可能导致骨骼畸形,如假关节。
4.内脏肿瘤:
肾上腺髓质肿瘤:部分患者可能出现高血压或心率不齐。
胃肠道肿瘤:表现为腹痛或消化不良。
多发性神经纤维瘤的症状和体征因人而异,可能涉及皮肤、神经、眼睛、骨骼及内脏等多个系统,需要定期监测和评估,以便及时发现和处理潜在问题。
