郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.高风险群体:BRCA1和BRCA2基因突变是HBOC的重要致病因素,携带这些基因突变的个体在一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的概率明显高于普通人群。具体而言,BRCA1基因突变携带者一生中罹患乳腺癌的概率约为60-80%,卵巢癌的概率约为40-60%。而BRCA2基因突变携带者则分别为50-70%和10-30%。
2.早期筛查和监测:对于高风险个体,定期进行乳腺超声、核磁共振成像(MRI)以及血清肿瘤标志物(如CA125)的监测非常重要。早期发现可能显著提高治疗效果和生存率。例如,乳腺癌如果在早期被发现,5年生存率可达到90%以上。
3.预防性手术:针对高危个体,预防性乳腺切除术和卵巢切除术可以显著降低癌症发生的风险。据统计,预防性双侧乳腺切除术可将乳腺癌的罹患风险降低至不到5%。同时,预防性卵巢和输卵管切除术也能将卵巢癌的发病率显著降低。
4.遗传咨询:遗传咨询对于有家族史的个体非常重要。通过详细的家族病史调查,结合基因检测结果,可以更好地评估个体的患病风险,并制定个性化的筛查和预防策略。
尽早识别和管理HBOC对改善预后至关重要。综合运用早期筛查、预防性手术和个性化治疗方案,可以显著提高患者的生存率和生活质量。
