沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.代谢紊乱:代谢酶负责催化体内代谢反应,这些反应对于维持正常生理功能至关重要。某种特定酶的缺乏可能导致对应代谢途径的中断。例如,苯丙氨酸羟化酶的缺乏会导致苯丙酮尿症,其发生率约为每10,000至15,000个新生儿中有一个。
2.毒性物质累积:某些代谢酶的作用是将潜在有害的化合物转化为无害或易排出的形式。酶缺乏可能导致这些毒性物质在体内积聚,从而引发各种健康问题。例如,鸟氨酸氨甲酰转移酶的缺乏会导致高氨血症,影响中枢神经系统的功能。
3.能量供应不足:代谢酶的缺乏可能阻碍关键营养物质如糖类、脂肪和蛋白质的有效分解和利用,这对机体能量生产产生重大影响。例如,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺乏可能导致红细胞崩解,引发溶血性贫血。
代谢酶缺乏可能导致严重的健康问题,定期体检和早期诊断是预防和管理相关疾病的关键措施。