先天性脊柱裂有哪些表现

先天性脊柱裂的表现取决于病变类型与脊髓受累程度，隐性者常无任何症状，显性者多在出生时即见腰骶部包块、皮肤异常或下肢功能障碍。多数隐性脊柱裂仅于影像检查中偶然发现，未合并脊髓拴系时通常不产生临床症状。

1、腰骶部包块：显性脊柱裂出生时即可见背部中线部位囊性肿物，以腰骶段最为常见，表面可为正常皮肤或被覆薄层上皮，囊壁破裂时可出现脑脊液渗漏，感染风险随之升高。

2、皮肤标志物：隐性脊柱裂常在腰骶部遗留异常体征，包括局部毛发丛生、色素沉着斑、皮肤凹陷或窦道、皮下脂肪瘤，上述表现提示胚胎期神经管闭合不全。

3、下肢运动与感觉异常：脊髓或神经根受累时可出现单侧或双侧下肢肌力下降、足内翻或外翻畸形、下肢感觉减退，症状多为不对称分布。

4、大小便功能障碍：神经源性膀胱与神经源性直肠较为常见，表现为尿失禁、排尿困难、反复泌尿系感染、便秘或大便失禁，部分病例在学龄期才逐渐显现。

5、脊髓拴系相关表现：脊髓末端被异常结构牵拉固定，随身高增长牵张力增加，可出现腰背疼痛、下肢进行性无力、脊柱侧弯，青春期生长加速阶段症状加重较为明显。

6、合并畸形：部分病例伴发脑积水、 Chiari 畸形、脊柱侧弯、髋关节脱位，脑积水患儿可见头围增大、前囟饱满、呕吐等颅内压增高表现。

流行病学资料显示，我国神经管缺陷发生率在北方地区曾处于较高水平，原卫生部 2009 年发布的《中国出生缺陷防治报告》指出，神经管缺陷位列我国围产期出生缺陷前列，孕期叶酸补充是降低发病风险的重要措施。临床诊断依赖腰骶部磁共振成像与超声检查，磁共振成像可清晰显示脊髓圆锥位置、拴系情况及脂肪瘤范围，是评估脊髓受累程度的主要手段。中华医学会神经外科学分会发布的相关诊疗指南提出，显性脊柱裂应在出生后尽早评估并手术处理，以防止囊壁破裂感染与神经功能进一步损害。

腰骶部包块、皮肤异常、下肢无力与大小便障碍是先天性脊柱裂的主要提示信号，隐性病例可长期无症状。新生儿期发现背部中线异常应尽早行影像评估，合并脊髓拴系或神经功能损害者需由神经外科专科随访，青春期生长加速阶段应复查影像以观察拴系变化。

常见问题

否。隐性脊柱裂未合并脊髓拴系或神经根受累时通常无任何症状，多在因其他原因行腰骶部影像检查时偶然发现。

不一定。毛发丛生属于皮肤标志物之一，提示可能存在隐性脊柱裂，确诊需依靠腰骶部磁共振成像或超声检查。

可能。脊髓或神经根受累时可出现神经源性膀胱与神经源性直肠，表现为尿失禁、排尿困难或便秘，症状可在学龄期才显现。

视类型而定。显性脊柱裂合并囊壁破裂风险或神经功能损害者，通常需由神经外科评估后手术处理；隐性且无拴系者可定期随访观察。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告. 2009.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗相关专家共识. 中华神经外科杂志.

[3] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 武汉：湖北科学技术出版社.