刘光陵主任医师
南京鼓楼医院 儿科
婴儿佝偻病的症状主要表现为骨骼系统改变、神经精神异常、肌肉松弛及免疫功能下降。早期常见多汗、易激惹、夜惊，中晚期可出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型或X型腿等骨骼畸形，严重者还可导致生长发育迟缓、贫血或反复感染。
1.神经精神症状：疾病初期（生后3-6个月）可观察到烦躁不安、夜间哭闹、睡眠不稳、对周围环境不感兴趣。多汗尤为突出，尤其入睡后头部大量出汗，汗液刺激头皮导致患儿反复摇头摩擦，形成枕部头发脱落（即枕秃）。部分患儿出现惊厥或手足搐搦，提示低钙血症。
2.骨骼改变：这是佝偻病的核心表现，按部位分述如下：
头部：6个月内婴儿出现颅骨软化（按压顶骨或枕骨有乒乓球样弹性感）；8-9个月后出现方颅（额顶骨对称性隆起）；前囟闭合延迟（正常1-1.5岁闭合），出牙顺序紊乱或延迟。
胸部：1岁左右可见肋骨与肋软骨交界处膨大形成串珠样结节（即佝偻病串珠）；胸骨向前凸起形成鸡胸，或向内凹陷形成漏斗胸；膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷，产生郝氏沟。
四肢：腕踝关节肥厚呈手镯或脚镯样畸形；学会站立行走后，下肢因负重弯曲形成O型腿（膝内翻）或X型腿（膝外翻），严重者步态异常。
脊柱与骨盆：脊柱后凸或侧弯；骨盆前后径缩短，女性患儿成年后可能影响分娩。
3.肌肉与全身表现：肌肉发育迟缓，肌张力降低，腹部膨隆如蛙腹；韧带松弛导致关节过度伸展。患儿运动发育滞后，如抬头、独坐、站立、行走等动作均晚于同龄儿。免疫功能低下，易罹患肺炎、腹泻等感染性疾病，且迁延不愈。
4.实验室与影像学改变：血生化检测显示血清25-羟维生素D水平下降（低于20纳克/毫升），血钙正常或偏低，血磷显著降低，碱性磷酸酶活性升高（可达正常值的2-3倍）。长骨干骺端X线片可见临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样或杯口状改变，骨骺软骨增宽。
5.分期与鉴别：根据病程分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期仅表现神经精神症状，激期出现骨骼畸形，恢复期症状减轻但骨骼畸形可能残留。需与低磷性佝偻病、肾性骨营养不良、软骨发育不全等疾病鉴别，后者常伴有家族史或肾功能异常。
佝偻病的预防重于治疗。婴儿出生后2周起应每日补充维生素D400国际单位，早产儿或低出生体重儿需增至800国际单位，并保证每日户外活动1-2小时（避免强光直射）。若已出现骨骼畸形，需在医生指导下使用维生素D治疗剂（每日2000-5000国际单位，持续1个月后减量）并配合钙剂补充。严重骨骼畸形需佩戴矫形支具或手术矫正，但多数患儿通过早期干预可完全康复。家长应关注婴儿是否有夜间哭闹、多汗、摇头等早期信号，并定期进行体格发育评估和血生化检测。