甲状腺髓样癌的症状

甲状腺髓样癌早期常无明显症状，多数病例因体检发现甲状腺结节或血清降钙素升高而就诊；部分患者可出现颈部肿块、吞咽不适、声音嘶哑或腹泻、面部潮红等表现，晚期可因肿瘤侵犯或转移出现相应症状。

甲状腺髓样癌的临床表现

1、颈部肿块：最常见首发表现，多为甲状腺内单发、质地偏硬、边界不清的结节，随吞咽上下移动度差，部分可触及颈部肿大淋巴结。

2、压迫症状：肿瘤增大可压迫气管、食管及喉返神经，引起吞咽异物感、呼吸不畅、声音嘶哑，上述表现出现时往往提示病灶已非早期。

3、腹泻：约30%的散发性甲状腺髓样癌患者出现顽固性水样腹泻，每日数次至十余次，与肿瘤分泌降钙素、5-羟色胺等活性物质有关，腹泻可在肿瘤切除后缓解。

4、面部潮红：部分患者出现阵发性面部及颈部皮肤发红、发热感，与肿瘤分泌血管活性物质相关，常与腹泻同时或交替出现。

5、转移相关表现：颈部淋巴结转移可触及质硬固定淋巴结；发生肺转移可出现咳嗽、气促，骨转移可引起局部骨痛，肝转移可出现右上腹不适。

6、遗传相关表现：约25%的甲状腺髓样癌与多发性内分泌腺瘤病2型相关，此类患者可同时或先后出现嗜铬细胞瘤表现（阵发性头痛、心悸、多汗）及甲状旁腺功能亢进表现（骨痛、泌尿系结石）。

证据与数据

甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1%至2%，起源于甲状腺滤泡旁细胞，可分泌降钙素。据中国国家癌症中心发布的全国癌症统计资料，甲状腺癌整体发病率呈上升趋势，髓样癌占比虽低，但因生物学行为较乳头状癌更具侵袭性，早期识别具有临床意义。血清降钙素检测是甲状腺髓样癌诊断和随访的重要指标，术后降钙素持续升高常提示残留或复发。颈部超声可评估甲状腺结节及颈部淋巴结，细针穿刺细胞学联合降钙素洗脱液检测有助于术前诊断。

需要留意的情况

颈部肿块伴顽固性腹泻、面部潮红，或家族中有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤病史者，应尽早至内分泌科或甲状腺外科就诊，完善血清降钙素、癌胚抗原及颈部超声检查。确诊后需评估是否存在遗传综合征，直系亲属应接受相关基因筛查。术后需长期监测降钙素与癌胚抗原，按医嘱定期复查颈部超声及影像学检查。

常见问题

否。腹泻多见于肿瘤负荷较大或分泌功能活跃者，约三成散发病例出现，早期患者可完全无腹泻，仅表现为甲状腺结节。

多为顽固性水样便，每日数次至十余次，与进食关系不密切，常规止泻处理效果有限，肿瘤切除后腹泻常可明显缓解。

不一定，但需重视。声音嘶哑提示喉返神经可能受侵犯，属于侵袭性表现，应尽快完善喉镜及颈部影像学检查明确原因。

部分会。约四分之一病例与多发性内分泌腺瘤病2型相关，呈常染色体显性遗传，确诊者建议行RET基因检测并筛查直系亲属。

否。降钙素升高还可见于肾功能不全、质子泵抑制剂使用等情况，需结合颈部超声、穿刺细胞学及洗脱液降钙素综合判断。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南.

[3] 中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会. 甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识.

[4] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 人民卫生出版社.

[5] 国家卫生健康委员会. 甲状腺癌诊疗规范.