乳腺癌是什么疾病

乳腺癌是起源于乳腺导管上皮或小叶上皮的恶性肿瘤，属于女性最常见的恶性肿瘤之一。其发生与激素水平、遗传易感性、生殖因素及生活方式等多因素相关，早期发现并接受规范治疗者预后相对较好。

疾病本质与起源

1、起源部位：乳腺癌绝大多数起源于乳腺导管上皮，少数起源于小叶上皮，两者在病理类型和生物学行为上存在差异。

2、恶性特征：肿瘤细胞可突破基底膜向周围组织浸润，并通过淋巴管或血管转移至区域淋巴结及远处器官，常见转移部位包括骨、肺、肝和脑。

3、分子分型：根据雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及增殖指数，临床上将乳腺癌分为管腔A型、管腔B型、人表皮生长因子受体2过表达型及三阴性型，不同分型的治疗策略和预后差异明显。

流行病学数据

据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计数据显示，乳腺癌位居中国女性恶性肿瘤发病首位，每年新发病例约42万例，占女性全部恶性肿瘤新发病例的约16%。全球范围内，世界卫生组织国际癌症研究机构2020年统计显示，乳腺癌已超过肺癌成为全球发病率最高的恶性肿瘤，当年新发约226万例。

主要危险因素

1、激素相关因素：初潮年龄早于12岁、绝经年龄晚于55岁、未生育或首次足月妊娠年龄超过30岁，均与发病风险升高相关。

2、遗传因素：携带乳腺癌易感基因1或乳腺癌易感基因2致病性突变者，终生患病风险显著增高，部分可达60%以上。

3、生活方式：长期饮酒、肥胖、缺乏体力活动可增加绝经后女性患病风险。

4、既往病史：一侧乳腺曾患浸润性癌或导管原位癌者，对侧乳腺发病风险升高。

常见临床表现

1、无痛性肿块：多数患者以乳房触及无痛性、质硬、边界不清的肿块为首发症状。

2、乳头改变：可出现乳头溢液，尤其是血性溢液，或乳头回缩、偏斜。

3、皮肤改变：肿瘤侵犯Cooper韧带可致局部皮肤凹陷，呈酒窝征；侵犯淋巴管可致皮肤水肿，呈橘皮样改变。

4、腋窝淋巴结肿大：部分患者以腋窝触及肿大淋巴结就诊。

诊断与治疗原则

1、影像学检查：乳腺X线摄影联合超声是常用的初筛手段，磁共振成像适用于高危人群或术前评估。

2、病理确诊：空心针穿刺活检获取组织学证据是确诊乳腺癌的必要步骤，同时完成免疫组化检测以明确分子分型。

3、治疗方式：根据分期和分型，采用手术、放疗、化疗、内分泌治疗、靶向治疗等综合手段。早期患者以手术为主，局部晚期或转移性患者需全身治疗与局部治疗结合。

预后与随访

据中国抗癌协会乳腺癌专业委员会发布的诊疗指南，早期乳腺癌经规范治疗后5年生存率可达90%以上，而晚期患者5年生存率明显下降。定期随访包括临床体检、乳腺影像学检查及必要时的肿瘤标志物检测，有助于及时发现复发或转移。

乳腺癌的预后与诊断时的分期密切相关，早期发现和规范综合治疗是改善生存的关键。适龄女性应定期进行乳腺筛查，高危人群需在医生指导下缩短筛查间隔。

常见问题

部分会。约5%至10%的乳腺癌与遗传性致病基因突变相关，携带乳腺癌易感基因1或乳腺癌易感基因2突变者，其子女有50%概率继承突变，需进行遗传咨询。

绝大多数不会。普通乳腺增生属于良性改变，癌变风险极低；仅非典型增生者乳腺癌风险轻度升高，需定期随访，不必过度恐慌。

会。男性乳腺癌约占全部乳腺癌的1%，多见于60岁以上男性，常表现为乳晕下无痛性肿块，确诊后治疗原则与女性相似。

不一定。部分早期乳腺癌仅表现为微小钙化灶或结构扭曲，触诊无法发现，需通过乳腺X线摄影或超声筛查才能检出。

不是。早期且肿瘤较小的患者可选择保乳手术联合放疗，其生存获益与全乳切除相当；是否保乳需综合肿瘤大小、位置及患者意愿决定。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）. 中国癌症杂志, 2024.

[3] 世界卫生组织国际癌症研究机构. 2020年全球癌症统计报告. 2021.

[4] 中华医学会外科学分会乳腺外科学组. 中国乳腺癌筛查与早期诊断指南. 中华外科杂志, 2022.