袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.神经学检查:
临床医生会详细记录病史,包括症状的起始时间、进展速度及家族史。
进行全面的神经系统检查,重点评估肌肉力量、反射、协调性及感觉功能。
2.肌电图(EMG):
肌电图可以帮助检测肌肉活动中的异常电信号,是诊断ALS的重要工具。
EMG可以显示肌肉的自发性纤颤和慢性神经原性变化,这些都是ALS的典型特征。
3.神经传导速度(NCV)测试:
NCV测试用于测量神经传递电信号的速度,能够排除其他可能导致类似症状的神经疾病,如周围神经病变。
4.磁共振成像(MRI):
MRI扫描主要用于排除其他可能引起症状的中枢神经系统疾病,如肿瘤、多发性硬化症或脊髓病变。
ALS患者的MRI通常没有显著异常,但其排他性意义依然重要。
5.血液和尿液检查:
这些检查可以帮助排除其他可能引起类似症状的代谢性或遗传性疾病,如甲状腺功能低下、维生素缺乏或重金属中毒。
6.脊髓液分析:
腰椎穿刺可以分析脊髓液,以排除感染性或炎症性疾患,以及其他可能影响神经系统的条件。
7.基因检测:
对于有家族史的患者,基因检测可以识别一些已知与ALS相关的突变基因,例如SOD1、C9orf72等。
尽早进行这些检查对ALS的诊断至关重要,因为早期干预可以帮助延缓疾病进展,提高生活质量。定期随访和多学科团队的管理同样重要。
