肾上腺皮质增生症是怎么回事

2025-02-02
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质增生导致的激素分泌异常的疾病,常见于先天性或者后天性的内分泌失调。

1.肾上腺皮质增生症往往是由基因突变引起的,在新生儿中大约每15,000到20,000人中就有一例。最常见的类型是先天性肾上腺皮质增生症。

2.该疾病会导致肾上腺产生过多或不足的激素,比如皮质醇、醛固酮和雄性激素。皮质醇缺乏可引起低血糖、低血压和疲劳;醛固酮缺乏则可能导致电解质紊乱,如低钠高钾症;而雄性激素过多则可能致使女性出现男性化特征,如多毛和声音低沉。

3.临床表现包括新生儿期的急性盐丢失危象、儿童期出现的早发性性早熟和成年期的女性不孕症等。有些患者也可能表现为高血压、多囊卵巢综合征类似的症状。

4.诊断通常依靠血液和尿液检测,以评估激素水平和代谢产物。影像学检查如CT或MRI用于确认肾上腺的大小和形态。

5.治疗主要依赖激素替代疗法,根据具体情况可能需要终身服药。短期内使用皮质类固醇可以控制急性症状,而长期维持治疗则旨在平衡体内激素水平,并防止并发症。

及时发现和治疗肾上腺皮质增生症对于改善患者预后非常重要,因此标志性症状应引起足够重视。

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