肺囊性纤维化是什么

肺囊性纤维化是一种由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要损害呼吸系统和消化系统，导致黏液异常黏稠并反复引发感染与营养吸收障碍。

1、病因机制：囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致氯离子通道功能异常，上皮细胞表面黏液、汗液等分泌物水分减少、黏稠度升高，进而堵塞气道、胰管等管道结构。

2、遗传规律：该病为常染色体隐性遗传，携带者自身不发病；仅当父母双方均携带致病突变时，子代才有25%概率患病、50%概率成为携带者、25%概率完全正常。

3、呼吸系统表现：气道黏液黏稠难以排出，约半数以上患者婴幼儿期即出现反复咳嗽、咳痰、喘息，后期可发展为支气管扩张、气胸、咯血，并反复培养出铜绿假单胞菌等病原体。

4、消化系统表现：胰腺外分泌功能不全见于多数患者，表现为脂肪泻、腹胀、体重增长缓慢；部分新生儿因胎粪性肠梗阻首诊，年长儿可发生胰腺炎、肝硬化及门静脉高压。

5、其他系统表现：汗液氯离子浓度异常升高是特征性改变，可致低钠低氯血症；男性患者多因输精管缺如或闭锁而不育；部分患者伴鼻窦炎、骨质疏松或糖尿病。

6、诊断依据：汗液氯离子检测是核心手段，两次检测氯离子浓度均大于60毫摩尔每升可确诊；基因检测发现双等位致病突变同样支持诊断；新生儿筛查中免疫反应性胰蛋白酶原升高可作为早期线索。

7、治疗与管理：以气道廓清、雾化吸入高渗盐水、胰酶替代、脂溶性维生素补充和营养支持为基础；发生感染时根据病原学结果选择抗感染方案；终末期可评估肺移植。具体方案需由呼吸科与消化科等多学科团队制定。

8、预后与证据：据美国囊性纤维化基金会2022年度报告，该国患者中位生存年龄已超过50岁，较数十年前显著提高；国内北京协和医院等中心报道的病例数逐年增加，提示规范诊疗可改善长期结局。

该病为基因缺陷所致的全身性慢性疾病，需长期多学科管理；若儿童出现反复肺部感染、脂肪泻或汗液偏咸，应尽早到呼吸科或消化科评估，避免延误诊断。

常见问题

否。该病由基因突变引起，属于遗传性疾病，不会通过空气、接触或血液在人与人之间传播，家庭成员同时患病通常与共同遗传背景有关。

是。部分国家和地区已将免疫反应性胰蛋白酶原检测纳入新生儿筛查项目，异常者需进一步做汗液氯离子检测或基因检测以明确诊断。

多数男性患者因输精管缺如或闭锁而不育，女性患者生育能力可受影响但并非绝对；计划妊娠前应接受呼吸科、生殖科与遗传咨询评估。

是。该病为慢性遗传病，需长期进行气道廓清、胰酶替代和营养支持；具体方案随年龄与病情变化调整，应由多学科团队定期评估。

参考资料

[1] 美国囊性纤维化基金会. 囊性纤维化年度患者登记报告. 2022.

[2] 中华医学会呼吸病学分会. 中国囊性纤维化诊断和治疗指南. 中华结核和呼吸杂志.

[3] 北京协和医院. 囊性纤维化病例系列报道. 中华医学杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范.