家族性脑白质病有哪些症状

2024-09-29
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:家族性脑白质病是一类遗传性疾病,主要影响大脑的白质部分。其症状多样,通常在儿童期或成年早期显现。

1.神经系统症状

运动障碍:包括步态不稳、共济失调、肌张力异常等。

认知功能下降:如记忆力减退、注意力不集中、智力下降等。

精神行为异常:容易出现抑郁、焦虑、情绪波动等症状。

2.感觉系统症状

视力减退:视神经受损可能导致视力下降,甚至失明。

听力减退:听觉神经受累可能引起听力下降。

3.脑干及小脑症状

吞咽困难:由于相关神经受损,患者可能出现吞咽困难。

言语障碍:言语笨拙、不清晰,甚至失语。

4.晚期症状

癫痫发作:随着疾病进展,一些患者可能会出现癫痫发作。

呼吸困难:严重情况下,呼吸中枢受损可能导致呼吸困难,需要机械通气支持。

家族性脑白质病的早期诊断和管理对延缓疾病进展非常重要。一旦发现上述任一症状,应尽早就医,通过基因检测和影像学检查进行确诊,并针对性地进行治疗。

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