自身免疫性多内分泌腺综合征怎么检查

自身免疫性多内分泌腺综合征的检查依靠自身抗体检测、内分泌腺功能评估与基因检测三者结合完成，其中抗体筛查用于判断自身免疫攻击的靶腺，功能评估用于判断腺体受损程度，基因检测用于识别遗传背景。

抗体与免疫学检查

1、肾上腺皮质抗体：用于判断是否存在针对肾上腺的自身免疫反应，是自身免疫性肾上腺功能减退的重要血清学依据。

2、谷氨酸脱羧酶抗体与胰岛细胞抗体：用于识别针对胰岛β细胞的自身免疫损伤，与1型糖尿病及成人隐匿性自身免疫糖尿病的判断相关。

3、甲状腺过氧化物酶抗体与甲状腺球蛋白抗体：用于评估甲状腺是否受累，常见于桥本甲状腺炎。

4、21羟化酶抗体：与肾上腺自身免疫损伤密切相关，可在肾上腺功能减退出现前数年呈阳性。

5、抗干扰素抗体：部分自身免疫性多内分泌腺综合征1型患者可检出，与干扰素相关免疫失调有关。

内分泌腺功能评估

1、肾上腺功能：清晨8时血浆促肾上腺皮质激素与皮质醇同步测定，必要时行促肾上腺皮质激素兴奋试验，判断皮质醇储备能力。

2、甲状腺功能：促甲状腺激素、游离甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸联合检测，判断甲状腺功能状态。

3、血糖与胰岛功能：空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白，必要时加测胰岛素与C肽。

4、甲状旁腺功能：血清钙、磷、甲状旁腺激素测定，低钙伴甲状旁腺激素不适当降低提示甲状旁腺功能减退。

5、性腺功能：促卵泡激素、促黄体生成素、雌二醇或睾酮测定，判断性腺轴是否受累。

6、垂体功能：胰岛素样生长因子1、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、促性腺激素联合评估，判断是否存在垂体炎导致的垂体功能减退。

基因与影像学检查

1、基因检测：自身免疫性多内分泌腺综合征1型与自身免疫调节基因突变相关，该基因位于21号染色体，检测该基因可协助确诊。2型与人类白细胞抗原相关易感位点有关，基因分型可作为辅助参考。

2、影像学检查：肾上腺计算机断层扫描可观察腺体形态，垂体磁共振成像可识别垂体炎或垂体萎缩，胸部计算机断层扫描用于排查胸腺瘤等伴随病变。

3、其他辅助检查：血常规、电解质、肝肾功能用于评估全身状态，必要时行皮肤、口腔黏膜检查以发现念珠菌感染等伴随表现。

《中华内分泌代谢杂志》2021年发布的有关自身免疫性多内分泌腺综合征诊疗的专家论述指出，该病起病隐匿，单一腺体功能减退出现后应主动筛查其他腺体，避免漏诊。临床中可见到先以1型糖尿病就诊、数年后出现肾上腺功能减退的病例，提示随访复查具有实际意义。检查项目需根据已受累腺体和可疑腺体分层选择，不宜一次性全部铺开。

该病检查的核心在于抗体与功能评估并行，基因检测提供遗传层面依据。检查方案应结合具体腺体受累情况个体化制定，结果判读需由内分泌专科医师完成，发现异常者需定期复查。

常见问题

否。抗体阳性仅提示自身免疫倾向，确诊还需结合腺体功能减退的客观证据与基因检测结果综合判断。

是。尤其1型患者，自身免疫调节基因检测有助于明确诊断；2型可参考人类白细胞抗原分型，具体由专科医师决定。

是。肾上腺功能与血糖相关检查通常要求空腹8至12小时，具体项目要求以接诊医师安排为准。

是。该病可先后累及多个腺体，初次检查正常者仍需按医嘱定期复查，以便早期发现新发腺体功能减退。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 自身免疫性多内分泌腺综合征诊疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2021.

[2] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 北京: 人民卫生出版社.

[3] 国家卫生健康委员会. 内分泌代谢病临床诊疗指南.