蔡平副主任医师
江苏省中医院 骨科
胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、韧带、肌腱等组织的重要成分。当身体无法正常合成足够的胶原蛋白时,就会导致这些组织的弹性和韧性下降,从而使得骨骼容易出现骨折等问题。
成骨不全症通常是由父母携带有与该疾病相关的基因所引起的,具体而言,这种疾病可以是隐性遗传或显性遗传。对于一个患有该病的家庭,子女患病的风险约为50%。此外,成骨不全症也可能是由于新突变所引起,这种情况比较罕见。