成骨不全症是什么原因

2023-06-27
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蔡平副主任医师

江苏省中医院 骨科

病情分析:成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,其主要原因是由于身体无法正常合成胶原蛋白或合成的胶原蛋白质量不足所引起的。

胶原蛋白是构成骨骼、皮肤、韧带、肌腱等组织的重要成分。当身体无法正常合成足够的胶原蛋白时,就会导致这些组织的弹性和韧性下降,从而使得骨骼容易出现骨折等问题。

成骨不全症通常是由父母携带有与该疾病相关的基因所引起的,具体而言,这种疾病可以是隐性遗传或显性遗传。对于一个患有该病的家庭,子女患病的风险约为50%。此外,成骨不全症也可能是由于新突变所引起,这种情况比较罕见。

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