pku是什么遗传病
2021-08-09
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王伟忠
主任医师
丹东市中心医院 神经内科
病情分析:PKU也叫做苯丙酮尿症,主要是由于苯丙氨酸代谢的缺陷所引起的常染色体隐性遗传现象。孩子出生时是正常的,在3~6个月会表现出症状,一岁左右是比较明显的,会表现出智力低下,皮肤和毛发颜色变红,而且会有特殊的鼠尿味儿,因为汗液和尿液中有苯乙酸的原因出现,苯丙酮尿症它作为遗传性代谢疾病,还是要做到早发现早治疗,避免对神经系统造成不可逆的损伤。