龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.染色体异常:唐氏综合征是由于第21对染色体出现额外的一个染色体,通常人类细胞为46条染色体,而此综合征患者则有47条。
2.发病率:全球每700到1000个新生儿中约有1个患有唐氏综合征,其发生率与孕妇年龄增长呈正相关。
3.智力发育:大多数唐宝宝会面临不同程度的智力发育障碍,智商通常在50至70之间,少数严重者低于50。
4.身体特征:典型的身体特征包括扁平的鼻梁、杏仁状的眼睛、短颈、舌头突出、掌纹单一等。肌张力低下也是常见的表现。
5.健康问题:这些孩子更易患先天性心脏病、甲状腺功能减退、听力和视力问题,以及其他健康问题。定期的医学检查和干预对其健康发展很重要。
唐氏综合征虽然无法治愈,但通过早期干预、教育及支持,许多唐宝宝能够取得较好的生活质量,并能融入正常社会活动。对家庭和社会而言,理解和支持是帮助他们更好成长的关键。