肺动静脉瘘的临床表现

肺动静脉瘘的临床表现以呼吸困难、发绀、咯血和神经系统症状最为常见，部分患者可无任何症状，仅在体检时发现。症状轻重与瘘口大小、分流量及是否合并遗传性出血性毛细血管扩张症密切相关。

肺动静脉瘘的主要临床表现

1、呼吸困难：是最常见的症状之一，多在活动后加重。由于肺动脉血液未经肺泡氧合直接进入肺静脉，导致动脉血氧分压下降，机体代偿性加快呼吸频率。分流量较大者静息时亦可出现气促。

2、发绀：当分流量超过心输出量的20%时，可出现中心性发绀，表现为口唇、甲床及黏膜呈青紫色。发绀程度与分流量呈正相关，分流量越大，发绀越明显。

3、咯血：约30%至50%的患者可出现咯血，多为痰中带血或少量咯血。咯血原因与瘘壁血管脆弱、破裂有关。少数患者可发生大咯血，需紧急处理。

4、神经系统症状：包括头痛、眩晕、视物模糊、肢体麻木、抽搐甚至脑卒中。矛盾性栓塞是主要机制，栓子经肺动静脉瘘进入体循环，导致脑梗死或脑脓肿。合并遗传性出血性毛细血管扩张症者神经系统并发症风险更高。

5、遗传性出血性毛细血管扩张症相关表现：约50%至80%的肺动静脉瘘患者合并该病，可出现鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、消化道出血等。此类患者常有家族史。

6、无症状：部分患者瘘口较小、分流量低，可完全无自觉症状，仅在胸部影像学检查时偶然发现。一项纳入186例患者的回顾性研究显示，约25%的患者诊断时无任何呼吸道症状。

7、其他表现：包括胸痛、咳嗽、杵状指等。胸痛多与胸膜受牵拉或瘘体压迫有关。杵状指见于长期慢性缺氧者。

需要关注的检查线索

肺动静脉瘘的临床表现缺乏特异性，容易误诊为肺炎、肺结核或支气管扩张。对于不明原因的呼吸困难、发绀、咯血，尤其伴有遗传性出血性毛细血管扩张症家族史者，应进行胸部增强CT或肺动脉造影检查。中国医学科学院阜外医院2021年发表的数据显示，该院收治的肺动静脉瘘患者中，初诊误诊率约为40%，平均确诊延迟时间为18个月。

临床提示

肺动静脉瘘的症状谱较宽，从无症状到严重缺氧、脑卒中均可出现。分流量小且病情稳定者，可每6至12个月随访一次；分流量大或出现神经系统并发症者，需缩短随访间隔并评估干预指征。具体随访频率和干预方案应由呼吸科或血管外科医师根据个体情况制定。

常见问题

否。发绀仅在分流量超过心输出量20%时出现，分流量小的患者可无发绀，也无任何症状。

因为肺动静脉瘘使肺动脉血液绕过肺泡毛细血管滤过，栓子直接进入体循环，导致矛盾性栓塞，引发脑梗死。

约50%至80%的肺动静脉瘘患者合并遗传性出血性毛细血管扩张症，该病可导致鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张等表现。

需根据瘘口大小和分流量判断。分流量小且无并发症者可定期随访，分流量大或出现神经系统并发症者需评估干预。

易误诊为肺炎、肺结核、支气管扩张等。胸部增强CT或肺动脉造影有助于明确诊断。

参考资料

[1] 中华医学会呼吸病学分会. 肺动静脉瘘诊断与治疗中国专家共识. 中华结核和呼吸杂志, 2020.

[2] 中国医学科学院阜外医院. 肺动静脉瘘临床特征及误诊分析. 中国循环杂志, 2021.

[3] 葛均波, 徐克. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 王辰, 陈荣昌. 呼吸病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2021.