如何定义小儿急性白血病

小儿急性白血病是起源于造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中原始及幼稚淋巴细胞或髓系细胞异常增殖并抑制正常造血，导致贫血、出血、感染和浸润表现。确诊依赖骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学综合判断，骨髓原始细胞比例通常需达到或超过20%。

核心定义与诊断标准

1、疾病本质：小儿急性白血病属于血液系统恶性肿瘤，异常白血病细胞在骨髓内无限制增殖，正常造血功能受到抑制，进而出现红细胞、血小板和中性粒细胞减少相关表现。

2、发病比例：儿童白血病中急性淋巴细胞白血病约占75%至80%，急性髓系白血病约占15%至20%，其余类型相对少见。该比例数据来源于中国国家儿童医学中心发布的儿童血液病诊疗相关行业资料。

3、诊断阈值：世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准指出，骨髓涂片中原始细胞比例达到或超过20%时，结合临床和免疫表型可诊断急性白血病。部分特定遗传学异常如涉及某些融合基因时，即使原始细胞低于20%也可确诊。

4、分型依据：形态学分型采用法国、美国、英国协作组标准，免疫分型通过流式细胞术检测细胞表面抗原，细胞遗传学检测染色体数目和结构异常，分子生物学检测融合基因和基因突变。四者结合用于危险度分层。

5、临床表现：常见表现包括面色苍白、乏力、皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、发热、骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大。中枢神经系统浸润时可出现头痛、呕吐、视物模糊。

6、年龄分布：儿童急性白血病发病高峰在2至5岁，急性淋巴细胞白血病在该年龄段更为集中。中国儿童肿瘤监测数据显示，白血病居儿童恶性肿瘤发病首位。

与其他疾病的区分

7、与再生障碍性贫血区分：再生障碍性贫血表现为全血细胞减少，但骨髓增生低下，原始细胞不增高，无白血病细胞浸润证据。

8、与传染性单核细胞增多症区分：传染性单核细胞增多症由病毒感染引起，外周血可见异型淋巴细胞，但骨髓原始细胞比例正常，EB病毒抗体检测有助于鉴别。

9、与幼年特发性关节炎区分：以骨关节疼痛为首发表现的白血病易被误诊为幼年特发性关节炎，骨髓穿刺检查是鉴别关键。

中国国家卫生健康委员会2022年发布的《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范》明确，儿童急性淋巴细胞白血病诊断需综合骨髓细胞形态学、免疫表型、遗传学和分子生物学检测结果，并据此进行危险度分组，指导后续分层治疗。该规范同时指出，儿童急性淋巴细胞白血病总体生存率已较过去明显提高，但诊断分型必须规范、完整。

关键提示

小儿急性白血病定义的核心在于骨髓原始细胞异常增殖并达到诊断阈值，同时需结合免疫分型、遗传学和分子生物学进行综合判断。临床表现缺乏特异性，骨关节疼痛、反复发热、不明原因血细胞减少时需考虑本病可能，骨髓穿刺检查是确诊依据。早期识别和规范分型对后续治疗分层具有重要意义。

常见问题

不是。小儿急性白血病属于后天获得的恶性克隆性疾病，绝大多数病例并非直接遗传，但某些遗传易感综合征可增加发病风险。

是。骨髓穿刺是确诊小儿急性白血病的必要检查，用于明确原始细胞比例、形态学分型、免疫分型及遗传学特征。

骨髓检查可区分。再生障碍性贫血骨髓增生低下且原始细胞不增高，小儿急性白血病骨髓原始细胞比例达到或超过20%。

儿童急性白血病发病高峰在2至5岁，急性淋巴细胞白血病在该年龄段更为集中，但其他年龄儿童也可发病。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范. 2022.

[2] 中国国家儿童医学中心. 儿童血液病诊疗相关行业资料.

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类标准.

[4] 中国儿童肿瘤监测数据.