龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.视觉与听觉损害:患有Alstrom综合征的个体常在婴幼儿时期即表现出光感受器衰退,导致视力逐渐下降,可发生视网膜病变。听力损失通常在儿童期到青春期期间出现,表现为感音神经性耳聋。
2.代谢异常:该综合征通常伴随胰岛素抵抗,进而发展为2型糖尿病,这些变化通常在儿童或青少年时期显现。同时,患者可能存在高血脂以及肝功能异常,包括肝纤维化或脂肪肝。
3.心脏问题:心肌病是Alstrom综合征患者常见的心脏问题之一,通常在婴儿期出现,并可能导致心力衰竭。心律不齐也是常见症状。
4.身材矮小与肥胖:尽管早期可能出现快速成长,随着年龄增长,患病者往往表现出身材矮小并倾向于肥胖。
5.其他潜在影响:患者可能还经历泌尿系统的问题,如肾功能不全,以及内分泌系统的异常,包括甲状腺问题。可能会有生殖功能障碍。
Alstrom综合征的症状复杂且因人而异,诊断困难,但早期识别对于管理和治疗至关重要。定期监测和综合治疗方式可以帮助减轻症状并提高生活质量。