龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.发病率:先天性畸形在全球范围内的发生率大约为每1000名活产婴儿中有3%-6%受到不同程度的影响。其中,最常见的类型包括心脏畸形、神经管缺陷和唐氏综合征。
2.原因:导致先天性畸形的原因多种多样,主要可以分为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体异常,如唐氏综合征和特纳综合征。环境因素则涉及母体接触有害物质、感染、药物以及营养不足等。
3.诊断:现代医学通过产前筛查和诊断手段,例如超声波检查、母体血清学测试和羊水穿刺,可以在孕期发现许多先天性畸形。
4.治疗与管理:某些先天性畸形可以通过手术或其他医疗干预进行治疗,例如兔唇(唇裂)和某些类型的心脏缺陷。有些情况可能无法完全纠正,只能通过长期的医疗支持和康复护理来改善生活质量。
了解先天性畸形及其原因是预防和管理这些疾病的重要基础。通过早期筛查、健康的生活方式以及良好的孕期保健,可以降低一些先天性畸形的发生风险。