沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.初步筛查:新生儿苯丙酮尿症的初步筛查通常在出生后24至72小时内进行,采用足跟血样本。初步筛查的敏感性和特异性较高,但并非100%准确。
2.假阳性结果:部分新生儿可能出现假阳性结果,即筛查显示异常但实际上没有苯丙酮尿症。这种情况可能因为其他代谢异常或实验室操作误差导致。假阳性率大约为0.1%至0.5%。
3.假阴性结果:假阴性结果较少见,但仍有可能发生,即筛查结果正常但新生儿实际患有苯丙酮尿症。这可能由于采样时间不当、样本处理不规范或个体差异等因素造成。
4.确诊检测:对于初步筛查结果异常的新生儿,需要进一步进行确诊检测,包括血液和尿液中的苯丙氨酸水平测定、基因检测等,以排除或确认苯丙酮尿症。
尽管苯丙酮尿症新生儿筛查误差存在,但其总体准确性较高,能够及时发现大多数病例。进行确诊检测是确保筛查结果可靠的重要步骤。