特发性痛风怎么诊断

特发性痛风诊断需在关节液或痛风石中发现单钠尿酸盐结晶，或依据典型关节表现结合高尿酸血症及影像学证据综合判定，同时排除继发性病因。

诊断依据与操作要点

1、关节液检查：偏振光显微镜下发现针状、负双折射的单钠尿酸盐结晶，是诊断特发性痛风的金标准。2020年美国风湿病学会痛风管理指南指出，对疑诊痛风且可获取关节液者，应优先行关节液分析。

2、典型临床表现：第一跖趾关节突发红肿热痛，24小时内疼痛达高峰，7至14天可自行缓解，反复发作并出现痛风石。满足上述特征可临床拟诊。

3、血尿酸水平：男性高于420微摩尔每升、女性高于360微摩尔每升支持诊断，但急性发作期血尿酸可正常。据2019年《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南》，约11%至49%的痛风患者急性期血尿酸处于正常范围。

4、影像学检查：超声可见双轨征，双能CT可识别尿酸盐沉积，X线可见穿凿样骨质破坏。2021年欧洲抗风湿病联盟指南推荐超声和双能CT用于疑难病例。

5、排除继发性因素：需排查利尿剂使用、肾功能不全、骨髓增殖性疾病、肿瘤溶解综合征等。无明确继发原因者方可诊断为特发性痛风。

6、操作步骤：急性期行关节穿刺，取关节液置于偏振光显微镜下观察；若无法穿刺，可行超声或双能CT；同时检测血尿酸、肾功能、尿尿酸排泄量。

鉴别与注意

需与化脓性关节炎、焦磷酸钙沉积病、反应性关节炎鉴别。化脓性关节炎关节液呈脓性，革兰染色可见细菌；焦磷酸钙沉积病结晶呈菱形、正双折射。特发性痛风与继发性痛风治疗方案不同，明确病因是制定长期管理策略的前提。诊断存疑时，建议转诊风湿免疫科。

常见问题

不是必须。若关节液发现单钠尿酸盐结晶可确诊，但临床典型表现结合高尿酸血症及影像学证据也可临床诊断，穿刺用于疑难病例。

不能。急性发作期约11%至49%患者血尿酸正常，需在发作间歇期复查，并结合关节液或影像学综合判断。

特发性痛风无明确继发原因；继发性痛风有明确病因，如利尿剂、肾功能不全、骨髓增殖性疾病等，需排查后区分。

两者各有优势。超声对双轨征敏感，双能CT可定量尿酸盐沉积。2021年欧洲抗风湿病联盟指南推荐二者用于疑难病例，具体选择依设备与操作经验而定。

参考资料

[1] 2020年美国风湿病学会痛风管理指南

[2] 2019年中国高尿酸血症与痛风诊疗指南

[3] 2021年欧洲抗风湿病联盟痛风诊断与治疗推荐

[4] 内科学（第9版），人民卫生出版社