胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.血液和尿液检测:
血清铜氧化酶活性测定:肝豆状核变性患者通常表现出显著降低的铜氧化酶活性。
24小时尿铜排泄量测定:正常人尿铜排泄量一般低于100微克,而肝豆状核变性患者可超过100微克,常用药物如D-青霉胺能增加尿铜排泄,有助于诊断。
血清铜浓度:通常降低,有助于判断体内铜代谢异常。
2.影像学检查:
磁共振成像:能够显示大脑中基底神经节区域的特征性改变,如T2加权成像上高信号病灶。
计算机断层扫描:可用于观察大脑结构变化,但灵敏度不如MRI。
3.眼科检查:
裂隙灯检查:用于检测角膜上的Kayser-Fleischer环,这是一种由于铜沉积在角膜边缘形成的棕绿色环,是肝豆状核变性的特征性表现之一。
4.心理评估:
精神科评估:包括详细的病史采集和心理评估,以判断患者是否存在焦虑、抑郁、精神分裂症样症状等精神障碍。可能需要使用标准化量表如贝克抑郁量表或汉密尔顿焦虑量表。
肝豆状核变性伴发的精神障碍需要综合运用多项检查手段进行准确诊断,以便制定合适的治疗方案。定期随访和监测也十分重要,以确保疾病得到有效控制。