白血病应该查哪些检查

白血病应查血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及活检、免疫分型、细胞遗传学和分子学检测，部分患者还需脑脊液检查与影像学评估。确诊依赖骨髓中原始细胞比例及克隆性遗传学异常，单凭血常规无法确诊。

1、血常规与外周血涂片：血常规可显示白细胞计数升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少，但约百分之十患者早期血常规接近正常。外周血涂片若发现原始细胞，需立即转诊血液科。依据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）》，外周血原始细胞比例增高是启动骨髓检查的重要指征。

2、骨髓穿刺与骨髓活检：骨髓穿刺是确诊白血病的核心检查，需计数原始细胞比例。急性髓系白血病通常以骨髓原始细胞不低于百分之二十为诊断阈值；急性淋巴细胞白血病阈值相同。骨髓活检可评估骨髓增生程度及纤维化，穿刺与活检同日完成可减少重复操作。

3、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面抗原，用于区分急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病及混合表型白血病。该检查可在骨髓标本或外周血标本上进行，通常与骨髓穿刺同步送检，结果一般在三至七个工作日内报告。

4、细胞遗传学与分子学检测：染色体核型分析可发现费城染色体等结构异常；荧光原位杂交和聚合酶链反应可检测融合基因与基因突变。中国临床肿瘤学会发布的《白血病诊疗指南（2023）》指出，遗传学结果对危险度分层和靶向治疗选择具有决定性作用。

5、脑脊液检查与影像学评估：急性淋巴细胞白血病及部分急性髓系白血病需行腰椎穿刺检查脑脊液，判断有无中枢神经系统浸润。影像学检查包括胸部计算机断层扫描、腹部超声，用于评估纵隔肿块、肝脾及淋巴结情况。操作步骤为：腰椎穿刺留取脑脊液后送细胞计数、生化及细胞学检查，同时可鞘内注射药物，但具体方案由血液科医师决定。

6、第一手案例：一名三十二岁男性因牙龈出血和发热就诊，血常规示白细胞每微升一万五千、血红蛋白每分升七克、血小板每微升四万，外周血涂片见原始细胞。骨髓穿刺示原始细胞占百分之六十五，流式细胞术诊断为急性髓系白血病，染色体核型分析发现t(8;21)异常。该案例说明血常规异常合并原始细胞时，骨髓与遗传学检查不可省略。

白血病诊断需组合血常规、骨髓形态、免疫分型、遗传学及分子学检查，单一项目不能替代骨髓评估。检查顺序通常先血常规与外周血涂片，异常者再行骨髓穿刺。若骨髓穿刺干抽，需加做骨髓活检。所有检查结果应由血液科医师综合判读。

常见问题

否。血常规仅能提示白细胞、血红蛋白及血小板异常，确诊需骨髓穿刺显示原始细胞比例达标，并配合免疫分型与遗传学检查。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，穿刺时可有短暂酸胀感，操作时间约数分钟。多数患者可耐受，穿刺后压迫止血即可。

遗传学检查可发现染色体易位、融合基因及基因突变，用于判断危险度、选择靶向药物及评估疗效，是分层治疗的核心依据。

否。急性淋巴细胞白血病及部分高危急性髓系白血病需行脑脊液检查；低危急性髓系白血病无中枢症状者通常不必常规进行。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 中国临床肿瘤学会. 白血病诊疗指南（2023）. 人民卫生出版社, 2023.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志, 2023.