甲状腺髓样癌的高发人群有哪些

甲状腺髓样癌的高发人群主要包括有甲状腺髓样癌或2型多发性内分泌腺瘤病家族史者、携带RET基因致病性突变者，以及因其他疾病接受过颈部放射线照射者。上述人群发病风险明显高于普通人群，应接受针对性筛查与长期随访。

甲状腺髓样癌高发人群的具体分类

1、遗传性RET基因突变携带者：甲状腺髓样癌中约25%属于遗传性，与RET基因胚系突变相关。携带致病性突变者一生中发病风险显著升高，且可累及甲状腺C细胞以外的内分泌腺体。此类人群需通过基因检测确认携带状态，而非仅凭家族史判断。

2、2型多发性内分泌腺瘤病家系成员：2型多发性内分泌腺瘤病包括2A型和2B型，均由RET基因突变引起，甲状腺髓样癌是其核心表现之一。家系中一旦确认先证者，其一级亲属应接受RET基因检测，阳性者需纳入甲状腺髓样癌筛查程序。

3、有甲状腺髓样癌家族史者：即使未明确基因突变位点，一级亲属中存在甲状腺髓样癌患者，其本人患病风险亦高于普通人群。家族史阳性者应进行遗传咨询，评估是否需行RET基因检测及降钙素筛查。

4、既往颈部放射线照射者：儿童期或青少年期因良性疾病、恶性肿瘤接受颈部外照射者，甲状腺癌发生风险升高，其中也包括甲状腺髓样癌。此类人群应在暴露后定期进行甲状腺超声检查，并检测血清降钙素。

5、散发性甲状腺髓样癌的年龄分布：散发性病例占甲状腺髓样癌的多数，发病高峰年龄在40至60岁之间，女性略多于男性。散发性病例无明确家族聚集性，但确诊时需排除遗传性可能，因此所有甲状腺髓样癌患者均应考虑RET基因检测。

6、血清降钙素升高者：血清降钙素是甲状腺C细胞的特异性标志物。在排除肾功能不全、质子泵抑制剂使用等干扰因素后，基础降钙素持续升高者需警惕甲状腺髓样癌，应进一步行激发试验及影像学检查。

筛查与随访要点

• 遗传性RET基因突变携带者：建议从儿童期开始定期检测血清降钙素并行甲状腺超声，具体启动年龄依据突变位点风险分层确定。
• 2型多发性内分泌腺瘤病家系成员：除甲状腺外，还需筛查嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进，避免漏诊其他内分泌肿瘤。
• 既往颈部放射线照射者：建议每年至少进行一次甲状腺超声检查，若发现甲状腺结节，应评估是否需细针穿刺。
• 血清降钙素升高者：需重复检测确认，并排除药物及肾功能影响，必要时行钙或五肽胃泌素激发试验。

核心提示

甲状腺髓样癌的筛查应聚焦于遗传背景、基因突变状态及放射线暴露史，而非仅依赖甲状腺结节大小。有上述风险因素者，应尽早接受遗传咨询、RET基因检测及血清降钙素监测，以实现早期识别。

常见问题

会。约25%的甲状腺髓样癌为遗传性，与RET基因胚系突变相关，遗传模式为常染色体显性遗传。有家族史者应接受遗传咨询和基因检测。

否。多数甲状腺髓样癌为散发性，无明确家族史。确诊后仍需评估RET基因状态，以排除遗传性可能。

否。肾功能不全、质子泵抑制剂使用等也可导致降钙素升高。需重复检测并排除干扰因素，必要时行激发试验。

建议在暴露后每年至少进行一次甲状腺超声检查，并定期检测血清降钙素。具体频率应由专科医生根据个体风险确定。

需根据突变位点风险分层和个体情况决定。预防性甲状腺切除的时机和指征应由内分泌科、甲状腺外科及遗传咨询团队共同评估。

参考资料

[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 甲状腺癌诊疗指南（2022年版）. 2022.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会. 甲状腺髓样癌诊疗指南. 2021.

[4] 国家癌症中心. 中国甲状腺癌流行现状及趋势分析. 中华肿瘤杂志, 2022.