龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.代谢性疾病:新生儿足跟血筛查可以检测出多种先天性代谢性疾病,如苯丙酮尿症。这种疾病如果不及时治疗,会导致不可逆的神经系统损害。通过检测特定氨基酸水平,可以及早进行饮食调整。
2.甲状腺功能障碍:足跟血检查可以筛查先天性甲状腺功能减退症。如果患儿缺乏甲状腺激素,会影响生长发育和智力发展。通过早期发现,可以通过激素替代治疗来避免这些风险。
3.其他遗传性疾病:如镰状细胞贫血和囊性纤维化等。新生儿时期的筛查有助于提前开始适当的管理和治疗,提高生活质量。
4.检查方法:通常在婴儿出生后48到72小时内进行。医护人员会在婴儿足跟部位采集少量血液样本,进行一系列实验室分析。
早期检测和干预可以显著改善某些先天性疾病的预后,使患儿能够获得更好的生长和发育机会。家长应按照医疗建议安排宝宝的新生儿筛查,以确保健康成长。