魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.足跟血筛查新生儿常用于检测先天性代谢疾病,这些疾病可能会影响婴儿的生长发育。如果初次筛查结果显示异常,通常建议进行复查以确认初步发现。
2.复查的重要性在于它能够帮助区分真正的阳性结果与假阳性结果。初筛时可能受多种因素影响,包括采样时间、实验室技术或设备误差等,导致非真实的异常结果。
3.在某些情况下,遗传代谢异常可能需要多次复查和额外的具体诊断测试,如基因检测、酶活性测定等,以确保诊断的准确性。
4.及早识别并确诊这些代谢异常,可以尽快采取干预措施,减少对婴儿未来健康的潜在影响。这包括饮食管理、药物治疗等措施。
对于足跟血遗传代谢异常的初筛结果,及时进行复查是必要的步骤,以便做出准确判断和适当处理。
