小儿足跟血检查什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿足跟血检查是一种针对新生儿的筛查方法,主要用于早期发现和诊断几种先天性疾病,以便于及时治疗。以下是一些主要筛查的疾病:

1.先天性甲状腺功能减退症:这种疾病可能导致智力低下和生长发育障碍,通过筛查可以早期发现并开始治疗。

2.苯丙酮尿症:这是一种遗传代谢性疾病,如果不及时控制,会导致严重的智力损害。足跟血筛查能帮助尽早识别和管理。

3.半乳糖血症:这也是一种代谢性疾病,未能及早诊断和治疗可能导致肝功能损害、脑损伤或白内障。

4.镰状细胞贫血:通过筛查,可以在症状出现前检测出该病,帮助预防可能的并发症。

5.先天性肾上腺皮质增生症:这种激素代谢异常可导致严重的电解质失衡和生命危险,早期诊断和治疗至关重要。

6.囊性纤维化:虽然不是所有地方都进行筛查,但在某些地区,此检查也包含在内。该病影响呼吸道和消化系统,需要长期的医疗管理。

足跟血检查通常在新生儿出生后24到72小时内进行,采集少量足跟血用于分析。检测结果能够为特定疾病提供早期干预机会,提高患儿生活质量。

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