生长激素缺乏症是什么

生长激素缺乏症是腺垂体分泌生长激素不足导致的生长发育障碍性疾病，儿童期以身高增长缓慢为主要表现，成人期则以体成分改变和代谢异常为特征。该病需通过生长激素激发试验及影像学检查明确诊断，确诊后应尽早干预。

生长激素缺乏症的核心特征与诊疗要点

1、发病机制：生长激素由腺垂体嗜酸性细胞分泌，受下丘脑生长激素释放激素和生长抑素双重调控。任何导致下丘脑-垂体轴功能受损的因素均可引起生长激素缺乏，包括先天性垂体发育不良、颅内肿瘤、颅脑放疗、外伤及特发性原因。

2、儿童期表现：患儿出生时身长和体重通常正常，多在1至3岁后出现生长速度下降。年生长速率低于同年龄同性别正常儿童第3百分位，身高常低于同种族同性别同年龄正常儿童平均身高2个标准差以上。体型匀称，面容呈幼稚型，骨龄明显落后于实际年龄。

3、成人期表现：成人生长激素缺乏症患者表现为体脂尤其是内脏脂肪增加、瘦体重减少、骨密度降低、血脂异常及生活质量下降。部分患者伴有心血管风险升高。

4、诊断方法：确诊需满足两项生长激素激发试验峰值均低于正常界值。常用激发试验包括胰岛素低血糖试验、精氨酸试验、左旋多巴试验等。胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3可作为筛查指标。垂体磁共振成像用于评估垂体形态及有无占位性病变。

5、流行病学数据：据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组统计，我国儿童生长激素缺乏症发病率约为1/4000至1/10000。先天性生长激素缺乏症中，约5%至30%由垂体发育异常导致。

6、治疗原则：重组人生长激素替代治疗是主要手段。儿童期治疗目标是追赶身高，成人期目标是改善体成分和代谢指标。治疗需在内分泌科医师指导下进行，定期监测身高、体重、甲状腺功能、血糖及胰岛素样生长因子1水平。治疗时机越早，身高改善空间越大。

7、鉴别诊断：需与特发性矮小、小于胎龄儿、甲状腺功能减退症、Turner综合征及慢性系统性疾病导致的生长迟缓相区分。骨龄评估、染色体核型分析及甲状腺功能检测有助于鉴别。

需要关注的问题

生长激素缺乏症的诊断不能仅凭单次生长激素测定，因生长激素呈脉冲式分泌，随机值参考意义有限。确诊后应排查是否存在颅内病变。治疗期间需每3至6个月复诊一次，评估疗效与安全性。合并其他垂体激素缺乏者需同步补充相应激素。

常见问题

否。多数生长激素缺乏症在出生后因生长迟缓才被发现，产前超声无法直接诊断该病。仅当合并垂体结构异常时，部分病例可能在胎儿期或新生儿期通过磁共振成像被识别。

是。生长激素缺乏症患儿骨龄通常明显落后于实际年龄，落后程度常超过2年。骨龄落后是诊断依据之一，但需结合激发试验结果综合判断。

是。成人生长激素缺乏症多继发于垂体腺瘤术后、颅脑放疗或外伤。表现为体脂增加、肌肉量减少、骨密度下降及血脂异常，需内分泌科评估后决定是否替代治疗。

否。单纯生长激素缺乏症通常不影响智力发育。若合并甲状腺功能减退症或存在颅内病变累及中枢神经系统，则可能出现认知功能受损。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南. 中华儿科杂志.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 成人生长激素缺乏症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童生长发育迟缓筛查与管理规范.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[5] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.